着床前胚胎遗传学诊断技术

2018-03-31 admin
着床前胚胎遗传学诊断技术是研究人类胚胎染色体异常的较好方法,它可以对染色体和DNA进行准确的研究。
          聚合酶链反应(PCR)技术:首次用于PGD是在1989年,通过PCR扩增了Y染色体位点特异序列,判定携带有X连锁隐性疾病双亲的子代胚胎性别.随着该技术不断完善,出现了巢式PCR.引物延伸预扩增PCR.荧光PCR.荧光多重PCR等技术可以准确研究遗传基因,最适合于对单基因疾病进行研究.早期胚胎对显微操作比较敏感,活检时容            易受损.胚胎活检取材方法有多种,如吸出法.挤压法.机械分离法和疝形成法等,近年出现的透明带激光打孔技术经过实践证明对妊娠率没有明显影响,临床应用有增加的趋势.无论通过何种方法,一旦获得活检的细胞,均需将细胞固定在载玻片上进行FISH分析。  
         
可以进行性判定.非整倍体核型普查和染色体结构异常分析.FISH是采用荧光标记的DNA探针特异地结合到固定细胞的DNA上.通过使用不同的荧光标记探针,可以在单一的细胞中同时分析多个染色体,比传统的核型分析节省很多时间.此外,FISH可以对间期细胞核进行染色体计数,不需要象核型分析那样培养细胞或制备分裂中期细胞。